MTHFR – Metilentetrahidrofolat reduktaza
Opis
MTHFR je enzim koji sudjeluje u iskorištavanju folne kiseline i u pretvorbi homocisteina u druge spojeve. Pretragom se traže česte nasljedne promjene u genu za taj enzim koje njegovu učinkovitost smanjuju, zbog čega homocistein u krvi može biti povišen. Radi se u obradi trombofilije, uz povišen homocistein, kod ponavljanih gubitaka trudnoće te kada u obitelji ima ranih tromboza ili srčanožilnih bolesti. Same te promjene česte su u zdravoj populaciji i bez povišenog homocisteina obično ne znače velik rizik, pa se nalaz uvijek tumači zajedno s ostalim pretragama. Nasljedna se uputa ne mijenja, pa se pretraga radi jednom.
Za sve informacije molimo da nas kontaktirate na: