Nasljeđivanje raka dojke je povezano s genima BRCA1 i BRCA2

Ovi geni, čija je skraćenica od BReast CAncer gene, igraju ključnu ulogu u nasljednoj sklonosti prema ovom obliku raka. Nasljedni rak dojke čini 5-10% ukupnih slučajeva

Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu se prenositi jednako često i od majke i od oca.U zdravim stanicama, ovi geni djeluju kao zaštitnici, proizvodeći proteine koji čuvaju stanice od nekontroliranog rasta i razvoja tumora. Osobe koje nasljeđuju mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 nose visok rizik za razvoj raka dojke tijekom svog života. Bitno je napomenuti da sama prisutnost mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti. No, ako se tokom života dogodi spontana mutacija u preostalom, zdravoj kopiji gena, primjerice pod utjecajem okolišnih faktora ili stresa, tada postoji potencijal za razvoj tumora. Kao rezultat toga, osobe s obiteljskom poviješću ovog oblika raka imaju znatno veću vjerojatnost oboljenja od raka dojke u usporedbi s onima koji nemaju takvu obiteljsku predispoziciju. U obiteljima u kojima se pojavljuju mutacije u genu BRCA1, rizik za razvoj raka dojke kreće se između 55% i 65%, dok je s mutacijama u genu BRCA2 taj rizik oko 45%.Važno je naglasiti da prisustvo mutiranog BRCA1 ili BRCA2 gena ne znači nužno oboljenje od raka dojke, a također, žene koje nemaju mutirane gene BRCA1 ili BRCA2 također mogu razviti ovu bolest.Testiranje BRCA1 / BRCA 2 Basic 2 gena radi se iz uzorka sline.

Vrijeme izdavanja nalaza: 10 radna dana