ARHIVA


22. rujna 2024. AbecedaBPretrage
Nasljeđivanje raka dojke je povezano s genima BRCA1 i BRCA2
Ovi geni, čija je skraćenica od BReast CAncer gene, igraju ključnu ulogu u nasljednoj sklonosti prema ovom obliku raka. Nasljedni rak dojke čini 5-10% ukupnih slučajeva

Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu se prenositi jednako često i od majke i od oca.U zdravim stanicama, ovi geni djeluju kao zaštitnici, proizvodeći proteine koji čuvaju stanice od nekontroliranog rasta i razvoja tumora. Osobe koje nasljeđuju mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 nose visok rizik za razvoj raka dojke tijekom svog života. Bitno je napomenuti da sama prisutnost mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti. No, ako se tokom života dogodi spontana mutacija u preostalom, zdravoj kopiji gena, primjerice pod utjecajem okolišnih faktora ili stresa, tada postoji potencijal za razvoj tumora. Kao rezultat toga, osobe s obiteljskom poviješću ovog oblika raka imaju znatno veću vjerojatnost oboljenja od raka dojke u usporedbi s onima koji nemaju takvu obiteljsku predispoziciju. U obiteljima u kojima se pojavljuju mutacije u genu BRCA1, rizik za razvoj raka dojke kreće se između 55% i 65%, dok je s mutacijama u genu BRCA2 taj rizik oko 45%.Važno je naglasiti da prisustvo mutiranog BRCA1 ili BRCA2 gena ne znači nužno oboljenje od raka dojke, a također, žene koje nemaju mutirane gene BRCA1 ili BRCA2 također mogu razviti ovu bolest.Testiranje BRCA1 / BRCA 2 Basic 2 gena radi se iz uzorka sline.

Vrijeme izdavanja nalaza: 10 radna dana



22. rujna 2024. AbecedaBPretrage
antitijela IgM Borrelia-IgM nije koristan prije 2-3 tjedna nakon uboda krpelja. IgM također može biti povišen kao križna reakcija kod reumatskih bolesti

Indikacija: Osjetljivi test probira, sumnjiva infekcija nakon uboda krpelja, akutni kožni simptomi, npr. eritem, nejasni trajni bolovi u zglobovima, izljevi, reumatoidni ili neurološki simptomi isključenje borelioze s pozitivnom lues serologijom, praćenje bolesti nakon terapije. Tumačenje je moguće samo u kontekstu s borrelia-IgG abs testom.

Evaluacija: Pozitivne nalaze treba razjasniti specifičnim borrelia-IgM abs westernblotom

Vrijeme izdavanja nalaza: 3 do 8 dana



22. rujna 2024. AbecedaBPretrage
je glikoproteinski hormon koji se luči iz posteljice u trudnoći, a male količine luči i hipofiza.
Najraniji je pokazatelj trudnoće i služi za ranu dijagnozu i praćenje trudnoće, izvanmaternične trudnoće i prijetećeg spontanog pobačaja, te kao tumorski biljeg. Povišena vrijednost:Povišene vrijednosti prisutne su u trudnoći (naročito kod višeplodnih trudnoća), kod tumora trofoblasta, jajnika, testisa, pluća, probavnog sustava i jetre

Snižena vrijednost: Snižene vrijednosti upućuju na prijeteći spontani pobačaj, izvanmaterničnu trudnoću ili intrauterinu smrt.



22. rujna 2024. AbecedaBPretrage
Provitamin vitamina A je beta-karoten; isključivo se proizvodi u biljkama, najviše u mrkvi.
Pohranjuje se u tkivima koja sadrže lipide (masno tkivo, mlijeko, jaja). Zbog njegove topljivosti u mastima resorpcija se odvija zajedno s mastima ili žučnim kiselinama

Beta-karotin se dijeli na dvije molekule Vit A. Također pogledajte status oksidacije.Indikacija: Malapsorpcijski sindrom

Vrijeme izdavanja nalaza: 3 do 8 dana



16. travnja 2022. AbecedaBJETRAPretrage

Opis

Bilirubin je žučni pigment koji najvećim dijelom nastane razgradnjom hemoglobina u eritrocitima. U krvi se nalazi kao direktni (konjugirani) i indirektni (nekonjugirani). Njihovo određivanje u krvi važno je za dijagnostiku jetrenih bolesti, hemolitičkih anemija i žutica, posebno kod novorođenčadi.

Referentne vrijednosti

Referentni interval ovisi o dobi i spolu

Povišeni nalaz

– virusni hepatitis
– ciroza jetre
– infektivna mononukleoza
– bilijarna opstrukcija
– novorođenačka žutica
– nasljedne bolesti (Crigler- Najar-ov sindrom, Gilbert-ov sindrom)

Sniženi nalaz

Nije klinički značajno.

Čekanje nalaza

Nalaz je gotov isti dan.



Glavna područja u kojima se nalazi bakar u životinja su tkiva, jetra, mišići i kosti.
Bakar se apsorbira u tankom crijevu, veže se za albumin i transportira u jetru te pretežno izlučuje bilijarnim sustavom u stolicu. Djelovanje bakra uključeno je u stvaranje vezivnog tkiva, u funkciji središnjeg živčanog sustava i u hematopoezi

Razine bakra u urinu odražavaju slobodni bakar koji nije povezan s koeruloplazminom kao transportnim proteinom. Bolesti uzrokovane bakrom: zbog svoje uloge u olakšavanju unosa željeza, nedostatak bakra može proizvesti simptome slične anemiji, neutropeniju, abnormalnosti kostiju, hipopigmentaciju, oslabljen rast, povećanu učestalost infekcija, osteoporozu i abnormalnosti u metabolizmu glukoze i kolesterola. Ozbiljan nedostatak može se otkriti testiranjem niske razine bakra u plazmi ili serumu, niske razine ceruloplazmina i niske razine superoksid dismutaze crvenih krvnih stanica; oni nisu osjetljivi na granični status bakra. Aktivnost citokrom c oksidaze leukocita i trombocita navedena je kao još jedan faktor nedostatka, ali rezultati nisu potvrđeni replikacijom. Suprotno tome, nakupljanje bakra u tjelesnim tkivima kod osoba koje su naslijedile dva defektna gena dovodi do Wilsonove bolesti. Autosomno recesivne mutacije u transportnim proteinima bakra mogu onesposobiti ove sustave, doći će do ciroze jetre. Kronična toksičnost bakra obično se ne javlja kod ljudi zbog transportnih sustava koji reguliraju apsorpciju i izlučivanje. Indikacije: na Morbus Wilson, Menkesov sindrom, neonatalni nedostatak bakra, duža parenteralna prehrana.

Element u tragovima. Oznaka Cu.

Povišeno

Ciroza jetre, hemokromatoza, tumor bronha i dojke, Hodgkinova bolest, treči trimestar trudnoće, aplastične anemije, nekroze, aplastične anemije.

Sniženo

Nutritivna deficijencija bakra.

Vrijeme izdavanja nalaza:3 do 8 dana


Copyright by Analiza Lab 2023. Sva prava pridržana.